Ошибка в генетическом коде: врач РКБ РТ объяснила, как избежать наследственных мутаций

Даже у здоровых родителей не исключены риски появления на свет ребенка с отклонениями. Почему готовиться к беременности должны оба родителя, что такое фолиевая кислота и почему генетическое заболевание не приговор, в интервью «Татар-информу» рассказала заведующая медико-генетической консультацией РКБ Зульфия Вафина.

Зульфия  Вафина объяснила, что развитие технологий сейчас позволяет сделать всё, чтобы снизить возможные риски генетических мутаций и родить здорового ребенка

Фото: © «Татар-информ»

Подготовка к зачатию малыша – время задуматься о своем здоровье, причем как будущей маме, так и отцу. Заведующая медико-генетической консультацией Республиканской клинической больницы Татарстана  Зульфия Вафина  объяснила, что наследственность почти невозможно изменить. Однако развитие технологий сейчас позволяет сделать все, чтобы снизить возможные риски генетических мутаций и родить здорового ребенка.

Врач-генетик дала советы парам, которые мечтают стать родителями здорового малыша.

«В первую очередь парам, которые планируют беременность, необходимо отказаться от вредных привычек, а также остерегаться профессиональных рисков. Этот касается работников вредных производств, например  химической или металлургической промышленности. От влияния одного из этих факторов риск мутации плода и, как итог, рождения ребенка с отклонениями  несколько повышается», – рассказала доктор.

Кроме того, медик советует за три месяца до планируемой беременности не менять привычный климат и не выезжать за границу. Ведь это может стать серьезным стрессом для организма.

«Основной сподвижник генетических мутаций и ошибок – это стресс, который испытывает организм. Причем стресс бывает не только психологический, но и климатический», – отметила специалист.

Медик советует за три месяца до планируемой беременности не менять привычный климат и не выезжать за границу

Фото: © Владимир Васильев / «Татар-информ»

По мнению  Зульфии  Вафиной, в первую очередь к генетикам должны обращаться пары, у которых есть проблемы со здоровьем. Особое внимание нужно обратить тем, у кого в семейном анамнезе есть случаи генетических заболеваний. 

«Если есть наследственные болезни, нам нужно определиться, какие риски у этой семьи. Какая может быть профилактика, то есть можно ли избежать рождения больного ребенка. Выясняем, какие обследования можно сделать до зачатия  и какие во время беременности», – объяснила врач.

Люди, у которых есть наследственные заболевания, чаще всего отказываются заводить детей. Это объясняется страхом родить ребенка с патологией. Однако медик заверила, что при правильной подготовке проблем можно избежать. Бывает, что генетические «поломки» не наследуются,  но  чтобы это выяснить, нужна консультация врача-генетика. Обратиться к специалисту следует задолго до зачатия, ведь некоторые исследования могут занять до нескольких месяцев.

Стоит отметить, что даже здоровый человек может быть носителем мутации в генах, но ее сможет распознать только генетический тест. Ведь «ошибка» наследуется по рецессивному типу, то есть никак не проявляется.

Медик отметила, что мутация генов не приговор. Даже если оба супруга носители мутации в одном и том же гене, это не значит, что у них не может быть здоровых детей. Вероятность появления на свет больного малыша составит 25%. В половине возможных  исходов новорожденный будет таким же, как родители, носителем гена без внешних признаков недуга. Еще 25% – это вероятность появления ребенка вообще без патологий.

«Если есть наследственные болезни, нам нужно определиться, какие риски у этой семьи. Какая может быть профилактика, то есть можно ли избежать рождения больного ребенка»

Фото: © Владимир Васильев / «Татар-информ»

«Практически у всех будущих родителей есть риски появления на свет ребенка с генетической мутацией. Вероятность зачать нездорового эмбриона может достигать от 4 до 8%. Некоторые отклонения в развитии плода можно обнаружить на УЗИ-обследовании даже на ранних сроках беременности. К сожалению, часть аномалий развития приводит к гибели эмбриона. Это так называемые  наразвивающаяся  беременность и спонтанные выкидыши», – рассказала врач РКБ.

Даже если будущие родители полностью здоровы, 100-процентной гарантии, что их малыш родится без генетических сбоев, к сожалению, нет. Может случиться спонтанная мутация – происходит случайная ошибка в генетическом коде. Чаще всего из-за «поломки» гена рождаются дети с синдромом Дауна.

Генетик добавила, что на возникновение таких мутаций опять же влияет множество факторов: экология, стрессы, профессиональная вредность и многое другое.

«При планировании беременности пара должна пройти комплексное обследование здоровья»

Фото: © Михаил Захаров / «Татар-информ»

«Как правило, к будущей беременности женщина готовится –  ходит на консультации к специалистам, принимает витамины, ведет правильный образ жизни. Я всегда говорю: половинка от мамы, половинка от папы берется. Поэтому роль мужского фактора нельзя не учитывать, порой она даже важнее женской, и подготовка должна касаться обоих», – заметила  Вафина.

Генетик уверена, что при планировании беременности пара должна пройти комплексное обследование здоровья.

«Возможно, человек живет и не знает о своих проблемах. Это могут быть эндокринные заболевания – скрытый диабет, гипотиреоз. Эти болезни типичны для нашего региона. Могут быть почечные заболевания, скрытые инфекции», – отметила доктор.

По ее словам, вынашивание ребенка  –  это большая нагрузка на организм женщины, иммунитет снижается, и невылеченные болезни «выходят» наружу. К тому же эти заболевания могут быть опасны как для будущей мамы, так и для еще не родившегося малыша. 

«Фолиевая кислота – это тот витамин, который позволяет на 96-98% предотвратить открытые пороки развития плода»

Фото: ru.freepik.com

Распространенное заблуждение, что пить фолиевую кислоту необходимо только после того, как тест на беременность показал положительный результат. На самом деле, курс надо начинать за три месяца до планируемого зачатия. Причем принимать препарат нужно обоим будущим родителям.

«Это тот витамин, который позволяет на 96-98% предотвратить открытые пороки развития плода – это расщелины, дефекты нервной трубки,  черепномозговые  и спинномозговые грыжи», – рассказала  Зульфия  Вафина.  

«По результатам ультразвукового исследования и анализа для каждой женщины высчитываются индивидуальные риски, в том числе и хромосомных отклонений у будущего ребенка»

Фото: © Михаил Захаров / «Татар-информ»

Если все сложилось удачно  и женщина забеременела, на сроке 11-12 недель ее по ОМС направляют на перинатальный скрининг. По УЗИ можно будет оценить, правильно ли формируется плод, его этапы развития, а также увидеть аномалии.  Кроме того, скрининг предполагает забор у будущей мамы крови на расширенный анализ. По результатам ультразвукового исследования и анализа для каждой женщины высчитываются индивидуальные риски, в том числе и хромосомных отклонений у будущего ребенка.

«К сожалению, поставленный "низкий риск" не значит, что вероятность появления патологии у плода равна нулю. И наоборот. "Высокий риск" не значит, что ребенок обязательно родится с заболеваниями. Но женщины с "высоким риском" должны быть дополнительно обследованы. Им предлагают пройти исследования хромосомного набора. Если мы знаем, какую "поломку" необходимо найти, или же на УЗИ увидели, что недостаток похож на какое-то заболевание или синдром,  врачи бесплатно обследуют именно на него», – объяснила доктор.

Второй скрининг проводится на 19-20-й неделе беременности, врачи вновь по той же схеме проверяют, как развивается малыш. Но, к сожалению, существуют патологии, которые врачи могут увидеть только в 30 недель, например  проблемы с головным мозгом.

Врач подчеркнула: главное, женщинам не пропускать  скрининги  и вовремя приходить к врачу. Ответственное отношение к себе и к будущему ребенку очень важно для нормального течения беременности, подчеркнула  Зульфия Вафина.

Сразу после рождения ребенка проверяют на пять болезней, четыре из них – наследственные

Фото: © Султан Исхаков / «Татар-информ»

Сразу после рождения ребенка проверяют на пять болезней, четыре из них – наследственные.

«От 30 до 40 новорожденных в год мы выявляем с наследственными врожденными заболеваниями. Если болезни вовремя не выявить и не начать лечение в раннем возрасте, ребенок может остаться инвалидом и шансы его вылечить будут стремиться к нулю», – объяснила  Зульфия Вафина  о исследовании, которое проходит сейчас.

С 2023 года список болезней, которые будут выявлять сразу после рождения, значительно расширится, их станет 36 , в большинстве своем  они наследственные и связаны с обменом веществ.

Из пяточки  ребенка будут брать кровь на специальные карточки и отправлять их в другой город. Предварительно  на Татарстан будут работать лаборатории в Научном центре акушерства, гинекологии и  перинатологии  имени Кулакова в Москве.

На первые пять болезней будут проверять кровь так же, как и раньше, в РКБ, на остальные 31 – в столице России.

Самое главное, что все эти 36 заболеваний можно вылечить или скорректировать, в том числе и такие тяжелые болезни, как спинально-мышечная атрофия и первичный иммунодефицит. Главное, вовремя узнать о недуге.