«Врач спросил: вы чего за ребенком не смотрите?»: как живут дети-«бабочки» с редкой болезнью кожи

В Татарстане проживают больше двух десятков семей, воспитывающих детей-«бабочек». Так называют малышей, страдающих буллезным эпидермолизом. Кожу таких детей травмируют даже легкие прикосновения.

Сегодня семьи с такими ребятами принимали врачи благотворительного фонда «Дети-бабочки», которые специально приехали в Казань из разных городов республики.

На консультацию прибыла семья 4-летней Амаль, кожа которой с рождения покрывается пузырями и ранами даже от легкого прикосновения. Она настолько хрупкая, что всю ее одежду родители вынуждены выворачивать швами наружу. В родном городе заболевание девочки распознать смогли только через месяц после ее рождения.

В коридорах КВД на Толстого,4а  сегодня непривычно многолюдно. То и дело по крутой лестнице к кабинету на втором этаже, где собрались врачи самых разных профилей, поднимаются родители детей-бабочек. Безошибочно таких деток можно определить по перевязанным кистям рук, ранках на лице или иных частях тела.

«Мы вам мало, что можем рассказать, – вежливо отказываются от интервью две женщины пенсионного возраста. –  Понимаете, мы с внучкой приехали. Мать Амальки в больнице, отец в командировке. Вот мы ее и привезли».

Одежду 4-летней Амаль специально выворачивают швами наружу, чтобы не травмировать кожу малышки.

Сама 4-летняя девочка стоит в сторонке. Худенькие ручки девочки покрывают специальные атравматичные бинты. В глаза бросаются ранки на подбородке и шеи по типу тех, что бывают после ожога. Вся одежда ребенка вывернутая швами наружу.

«Иначе вся кожа ее будет в пузырьках, – объясняет ее дедушка Саубан абы. – И так со всеми вещами: что-то носит наизнанку, что-то на заказ шьем. Вот сейчас на ней платье «заказное».

По словам нашего собеседника, о болезни внучки родители узнали спустя месяц после ее рождения. Врачи небольшого родильного дома в Елабуге не могли понять, отчего кожа ребенка покрыта волдырями, схожими с ожогами.

«Педиатры не знали [о заболевании Амаль]. Врач спросил даже: «Вы чего за ребенком не смотрите?»  Говорили: «Она же расчесалась вся у вас». А когда мы диагноз узнали, это был просто шок. Я о таком заболевании то не слыхал раньше», – говорит он, ожидая пока бабушек с внучкой консультируют врачи благотворительного фонда «Дети-бабочки».

Консультации специалистов в коридоре ожидает 6-летняя Пелагея со своей мамой Анной Лядовой.  

«Нас, когда выписывали из роддома сказали, что она натерла пяточку, она [пятка] была забинтована. В течение двух месяцев не было никаких проявлений [заболевания]. Когда она начала сосать пальчик, у нее появился первый пузырь. С этого момент у нас началось семь кругов ада, – вспоминает Анна. – Целый год я в Казани пыталась поставить диагноз, что нам только не говорили, в итоге нам поставили диагноз «буллезный эпидермолиз»».

Буллезный эпидермолиз у Пелагеи врачи смогли распознать  к первому году жизни ребенка. На уход за кожей девочки ежемесячно требуется различных средства на 80-100 тыс. рублей.   

Позже Лядовы вышли на благотворительный фонд «Дети-бабочки». Это единственный на сегодня в России фонд, оказывающий системную поддержку больным генными дерматозами –   буллезным эпидермолизом и ихтиозом.

«Вопрос, который на сегодня остро стоит – мы два года уже не получаем медикаменты. Месяца бывают разные: сейчас момент ремиссия, прошло обострение.  А так, нужно на медикаменты в районе 80 тыс. рублей в месяц. Перевязочный материал не купишь в аптеке, это швейцарский материал, которого нет даже у поставщиков. Последнее обеспечение мы получали в январе 2021 года», – сетует Анна Лядова.По словам собеседницы, родители при содействии фонда ведут работу, чтобы в Минздраве приняли решение об обеспечении детей с заболеваниями кожи всеми необходимыми средствами ухода.

«Это правда нужно нашим детям – без этого не могут жить. Мы всегда носим с собой вот этот бинт, он есть в аптеке, очень дорогой, а это – жидкая кожа. Ее нет сейчас, это остатки. Вот это средство, чтобы снять бинт с кожи. Вот драгоценная губка, стоит она 6 тыс. рублей. Подобных сеток  нигде нет, они нужны на гнойные болячки», – демонстрирует аптечку мама Пелагеи. 

Помимо консультации маленьких пациентов выездной патронаж врачей фонда в Казань преследовал цель обучения региональных врачей. В ходе лекции татарстанским медикам рассказали о современных клинических рекомендациях.

«Такие рекомендации будут у всех. Все педиатры, неонатологи и узкие специалисты должны будут их изучить, не только дерматологи, чтобы все делать правильно, ухаживать, назначать правильные медикаменты, обучать пациентов делать перевязки адекватными перевязочными средствами, потому что не все средства подходят», – рассказала «КВ» консультирующий педиатр Фонда «Дети-бабочки» Мария Косарева.

Сегодня врачи фонда курируют более 2,5 тыс. пациентов на территории РФ и стран СНГ. В Татарстане под их патронажем свыше двух десятков детишек.

«Заболевание это не новое, оно было всегда. Раньше продолжительностью жизни у наших подопечных была небольшая, погибали от незнания, от неправильной тактики ведения, сейчас благодаря фонду  разрабатываются современные клинические рекомендации. Мы всегда готовы научить, подсказать, приехать, показать, дистанционно и очно 24 на 7 и с докторами нашими. Ребенок такой может родиться в любом городе от Хабаровска до Калининграда. Мы в любом городе придем на помощь», – заверяет Косарева.

По ее словам, в России нет ни единого региона, где бы не было пациентов с тяжелыми заболеваниями кожи.  

Ранее продолжительностью жизни детей-бабочек была  небольшой из-за  незнания особенностей заболевания. Благодаря фонду разрабатываются современные клинические рекомендации как для врачей, так и для родителей.

Фото: © 

«Есть регионы, где очень мало [детей-«бабочек»], думаю, это просто не выявленные пациенты. Они сидят где-то дома, знают, что у бабушки или дедушки каждое поколение есть бабочки с ранами и «рыбки» с ихтиозом. Они по старинке так и живут, зная, что лечения, к сожалению, на данный этапе нет. Все должно быть направлено на уход», – констатирует специалист.

Аналогичные выездные патронажи состоялись в девяти регионах РФ. Консультации получили более 200 семей, воспитывающих детей с редкими генными заболеваниями кожи. Специализированные образовательные модули по генным дерматозам прошли более 750 врачей и среднего медицинского персонала.